DeepMind ha creado un algoritmo de IA llamado AlphaMissense para predecir enfermedades a partir de mutaciones genéticas
Científicos de DeepMind han desarrollado la inteligencia artificial AlphaMissense que analiza mutaciones genéticas para detectar y diagnosticar enfermedades raras.
Esto es lo que sabemos
El programa hace predicciones sobre mutaciones sin sentido, errores de una letra en el código genético. Suelen ser inofensivos, pero a veces alteran las proteínas y provocan enfermedades.
Los investigadores utilizaron AlphaMissense para analizar 71 millones de posibles mutaciones humanas de una sola letra. La IA predijo con un 90% de acierto que el 57% de ellas eran inofensivas y el 32% perjudiciales.
AlphaMissense predijo la patogenicidad de los 71 millones de posibles mutaciones missense
A partir de los resultados, DeepMind ha creado un catálogo abierto en línea de predicciones para ayudar a genetistas y médicos.
Según sus creadores, AlphaMissense obtiene mejores resultados que los programas existentes y puede identificar relaciones mutación-enfermedad inexploradas.
Así funciona
AlphaMissense es una adaptación del modelo AlphaFold, que predice la estructura de las proteínas.
La IA analizó datos de ADN humano para identificar mutaciones comunes y raras. También estudió millones de secuencias de proteínas para entender cómo es una proteína "normal".
A partir de estos conocimientos, la IA calcula el riesgo de una mutación concreta. Según los desarrolladores, esto simplifica y acelera mucho el análisis.
Fuente: DeepMind
