Gli scienziati sviluppano una nuova terapia genica per curare la perdita dell'udito genetica

Il Salk Institute ha fatto una svolta che potrebbe portare a nuovi trattamenti per la perdita dell'udito genetica. La terapia genica che fornisce una proteina specifica può aiutare le cellule ciliate danneggiate a crescere correttamente, migliorando l'udito.

Le cellule ciliate sensoriali sono una componente importante del nostro sistema uditivo. Rivestono la superficie della coclea con lunghe strutture chiamate stereociglia che vibrano in risposta alle onde sonore e producono segnali elettrici che vengono poi inviati al cervello. Tuttavia, la mancanza della proteina EPS8, che regola la lunghezza di queste cellule ciliate, provoca una forma di sordità genetica. Senza di essa, sono troppo corti.

In un nuovo studio, i ricercatori hanno esaminato se il ripristino dell'EPS8 potrebbe aiutare le cellule ciliate a crescere fino alla loro lunghezza normale e ripristinare l'udito. Lavorando su topi geneticamente modificati per essere privi di EPS8 e quindi sordi, il team ha testato se il virus adeno-associato potesse essere utilizzato come meccanismo di trasporto per portare la proteina nelle orecchie interne degli animali.

Hanno scoperto che l'aggiunta di EPS8 stimolava l'allungamento delle stereociglia, consentendo alle cellule che percepiscono i suoni a bassa frequenza di funzionare di più.

Cellule di stereociglia dell'orecchio di diverse lunghezze: corte a causa della mutazione genetica (a sinistra), di media lunghezza al centro e lunghe (a destra) dopo il trattamento con la proteina EPS8 (magenta) (c) Salk Institute/Waitt Advanced Biophotonics Core

Tuttavia, ci sono diversi svantaggi. Il trattamento non ha funzionato nei topi oltre una certa età, suggerendo che è fondamentale intervenire precocemente, prima che le cellule ciliate si sviluppino. Gli esseri umani avranno bisogno della terapia genica prenatale perché alla nascita sarà troppo tardi. Tuttavia, con ulteriori ricerche, il team sta cercando di estendere la tempistica dell'applicazione.

"L'EPS8 è una proteina con molte funzioni diverse e abbiamo ancora molto da imparare", ha affermato Uri Manor, coautore dello studio. "Sono determinato a continuare a studiare la perdita dell'udito e sono ottimista sul fatto che il nostro lavoro possa aiutare a portare alla terapia genica che ripristina l'udito".

Alcuni team sono riusciti a ripristinare l'udito con la terapia genica prendendo di mira altri geni. Ciò può includere la crescita delle cellule ciliate interne o esterne, la correzione delle anomalie genetiche che ne causano il fallimento o il trattamento dei danni legati all'età ad altre strutture.

Fonte: newatlas.com