DeepMind ha creato un algoritmo AI chiamato AlphaMissense per prevedere le malattie dalle mutazioni genetiche
Gli scienziati di DeepMind hanno sviluppato l'intelligenza artificiale AlphaMissense che analizza le mutazioni genetiche per individuare e diagnosticare le malattie rare.
Ecco cosa sappiamo
Il programma fa previsioni sulle mutazioni missense - errori di una lettera nel codice genetico. Di solito sono innocue, ma a volte alterano le proteine e portano a malattie.
I ricercatori hanno utilizzato AlphaMissense per analizzare 71 milioni di potenziali mutazioni missense umane. L'intelligenza artificiale ha previsto con una precisione del 90% che il 57% di esse era innocuo e il 32% dannoso.
AlphaMissense ha previsto la patogenicità di tutti i 71 milioni di possibili mutazioni missenso
Sulla base dei risultati, DeepMind ha creato un catalogo online aperto di previsioni per aiutare genetisti e medici.
Secondo gli sviluppatori, AlphaMissense ha prestazioni migliori rispetto ai programmi esistenti ed è in grado di identificare relazioni inesplorate tra mutazioni e malattie.
Ecco come funziona
AlphaMissense è un adattamento del modello AlphaFold che predice la struttura delle proteine.
L'intelligenza artificiale ha analizzato i dati del DNA umano per identificare mutazioni comuni e rare. Ha inoltre studiato milioni di sequenze di proteine per capire come si presenta una proteina "normale".
Sulla base di queste conoscenze, l'intelligenza artificiale stima il rischio di una particolare mutazione. Secondo gli sviluppatori, questo rende l'analisi molto più semplice e veloce.
Fonte: DeepMind