DeepMind har utviklet en AI-algoritme kalt AlphaMissense for å forutsi sykdommer ut fra genetiske mutasjoner.

Forskere fra DeepMind har utviklet AlphaMissense kunstig intelligens som analyserer genetiske mutasjoner for å oppdage og diagnostisere sjeldne sykdommer.

Dette er hva vi vet

Programmet forutser missense-mutasjoner - feil på én bokstav i den genetiske koden. De er vanligvis ufarlige, men noen ganger forstyrrer de proteiner og fører til sykdom.

Forskerne brukte AlphaMissense til å analysere 71 millioner potensielle enkeltbokstavmutasjoner hos mennesker. AI-en forutså med 90 prosent treffsikkerhet at 57 prosent av dem var ufarlige og 32 prosent skadelige.

AlphaMissense forutså patogeniteten til alle de 71 millioner mulige missense-mutasjonene.

Basert på resultatene har DeepMind opprettet en åpen nettbasert katalog med prediksjoner for å hjelpe genetikere og leger.

Ifølge utviklerne presterer AlphaMissense bedre enn eksisterende programmer og kan identifisere uutforskede sammenhenger mellom mutasjoner og sykdommer.

Slik fungerer det

AlphaMissense er en tilpasning av AlphaFold-modellen som forutser proteiners struktur.

AI-en analyserte menneskelige DNA-data for å identifisere vanlige og sjeldne mutasjoner. Den har også studert millioner av proteinsekvenser for å forstå hvordan et "normalt" protein ser ut.

Basert på denne kunnskapen estimerer den kunstige intelligensen risikoen for en bestemt mutasjon. Ifølge utviklerne gjør dette analysen mye enklere og raskere.

Kilde: DeepMind DeepMind