DeepMind створив АІ-алгоритм AlphaMissense для прогнозування захворювань за генетичними мутаціями
Вчені з DeepMind розробили штучний інтелект AlphaMissense, який аналізує генетичні мутації для виявлення та діагностики рідкісних захворювань.
Що відомо
Програма робить прогнози щодо міссенс-мутацій - помилок в одну літеру в генетичному коді. Зазвичай вони нешкідливі, але іноді порушують роботу білків і призводять до хвороб.
Дослідники використовували AlphaMissense для аналізу 71 млн потенційних однолітерних мутацій людини. ШІ на 90% точно передбачив, що 57% з них нешкідливі, а 32% шкідливі.
AlphaMissense передбачив патогенність усіх можливих 71 млн міссенс-мутацій
На основі результатів DeepMind створив відкритий онлайн-каталог прогнозів для допомоги генетикам і лікарям.
За словами розробників, AlphaMissense працює краще за наявні програми та може виявляти невивчені взаємозв'язки мутацій і захворювань.
Як це працює
AlphaMissense - це адаптація моделі AlphaFold, що прогнозує структуру білків.
ШІ проаналізував дані про ДНК людини, щоб виявити поширені та рідкісні мутації. Також вивчив мільйони білкових послідовностей, щоб зрозуміти, який вигляд має "нормальний" білок.
Потім на основі цих знань ШІ оцінює ступінь ризику конкретної мутації. За словами розробників, це значно спрощує і прискорює аналіз.
Джерело: DeepMind
