DeepMind hat einen KI-Algorithmus namens AlphaMissense entwickelt, um Krankheiten anhand von Genmutationen vorherzusagen

Von Bohdan Kaminskyi | 20.09.2023, 13:14
DeepMind hat einen KI-Algorithmus namens AlphaMissense entwickelt, um Krankheiten anhand von Genmutationen vorherzusagen

Wissenschaftler von DeepMind haben die künstliche Intelligenz AlphaMissense entwickelt, die genetische Mutationen analysiert, um seltene Krankheiten zu erkennen und zu diagnostizieren.

Was bekannt ist

Das Programm macht Vorhersagen über Missense-Mutationen - Ein-Buchstaben-Fehler im genetischen Code. Sie sind in der Regel harmlos, aber manchmal stören sie Proteine und führen zu Krankheiten.

Die Forscher nutzten AlphaMissense, um 71 Millionen potenzielle menschliche Ein-Buchstaben-Mutationen zu analysieren. Die KI sagte mit 90-prozentiger Genauigkeit voraus, dass 57 Prozent von ihnen harmlos und 32 Prozent schädlich waren.



AlphaMissense sagte die Pathogenität aller 71 Millionen möglichen Missense-Mutationen voraus

Auf der Grundlage der Ergebnisse hat DeepMind einen offenen Online-Katalog mit Vorhersagen erstellt, um Genetiker und Ärzte zu unterstützen.

Den Entwicklern zufolge ist AlphaMissense leistungsfähiger als bestehende Programme und kann unerforschte Zusammenhänge zwischen Mutation und Krankheit erkennen.

Wie funktioniert das?

AlphaMissense ist eine Anpassung des AlphaFold-Modells zur Vorhersage der Proteinstruktur.

Die KI analysierte menschliche DNA-Daten, um häufige und seltene Mutationen zu identifizieren. Sie hat auch Millionen von Proteinsequenzen untersucht, um zu verstehen, wie ein "normales" Protein aussieht.

Auf der Grundlage dieses Wissens schätzt die KI dann das Risiko einer bestimmten Mutation. Den Entwicklern zufolge wird die Analyse dadurch wesentlich einfacher und schneller.

Quelle: DeepMind