DeepMind heeft een AI-algoritme genaamd AlphaMissense gemaakt om ziekten te voorspellen op basis van genetische mutaties
Wetenschappers van DeepMind hebben AlphaMissense kunstmatige intelligentie ontwikkeld die genetische mutaties analyseert om zeldzame ziekten op te sporen en te diagnosticeren.
Dit is wat we weten
Het programma doet voorspellingen over missense mutaties - fouten van één letter in de genetische code. Ze zijn meestal onschuldig, maar soms verstoren ze eiwitten en leiden ze tot ziekte.
De onderzoekers gebruikten AlphaMissense om 71 miljoen potentiële menselijke mutaties met één letter te analyseren. De AI voorspelde 90 procent nauwkeurig dat 57 procent onschadelijk was en 32 procent schadelijk.
AlphaMissense voorspelde de pathogeniteit van alle 71 miljoen mogelijke missense mutaties
Op basis van de resultaten heeft DeepMind een open online catalogus van voorspellingen gemaakt om genetici en artsen te helpen.
Volgens de ontwikkelaars presteert AlphaMissense beter dan bestaande programma's en kan het onontdekte mutatie-ziekte relaties identificeren.
Zo werkt het
AlphaMissense is een aanpassing van het AlphaFold-model dat eiwitstructuur voorspelt.
De AI heeft menselijke DNA-gegevens geanalyseerd om veelvoorkomende en zeldzame mutaties te identificeren. Het bestudeerde ook miljoenen eiwitsequenties om te begrijpen hoe een "normaal" eiwit eruit ziet.
Op basis van deze kennis schat de AI vervolgens het risico op een bepaalde mutatie in. Volgens de ontwikkelaars maakt dit de analyse veel eenvoudiger en sneller.
Bron: DeepMind
