DeepMind a créé un algorithme d'IA appelé AlphaMissense pour prédire les maladies à partir des mutations génétiques.

Des scientifiques de DeepMind ont mis au point l'intelligence artificielle AlphaMissense qui analyse les mutations génétiques pour détecter et diagnostiquer les maladies rares.

Ce que nous savons

Le programme fait des prédictions sur les mutations faux-sens - des erreurs d'une lettre dans le code génétique. Elles sont généralement inoffensives, mais il arrive qu'elles perturbent les protéines et entraînent des maladies.

Les chercheurs ont utilisé AlphaMissense pour analyser 71 millions de mutations potentielles à une lettre chez l'homme. L'IA a prédit avec une précision de 90 % que 57 % d'entre elles étaient inoffensives et 32 % nuisibles.

AlphaMissense a prédit la pathogénicité de l'ensemble des 71 millions de mutations faux-sens possibles.

Sur la base de ces résultats, DeepMind a créé un catalogue en ligne ouvert de prédictions pour aider les généticiens et les médecins.

Selon les développeurs, AlphaMissense est plus performant que les programmes existants et peut identifier des relations mutation-maladie inexplorées.

Comment cela fonctionne-t-il ?

AlphaMissense est une adaptation du modèle AlphaFold qui prédit la structure des protéines.

L'IA a analysé les données de l'ADN humain pour identifier les mutations communes et rares. Elle a également étudié des millions de séquences de protéines pour comprendre à quoi ressemble une protéine "normale".

Sur la base de ces connaissances, l'IA estime ensuite le risque d'une mutation particulière. Selon les développeurs, cela rend l'analyse beaucoup plus simple et plus rapide.

Source : DeepMind