DeepMind создал ИИ-алгоритм AlphaMissense для прогнозирования заболеваний по генетическим мутациям

Ученые из DeepMind разработали искусственный интеллект AlphaMissense, который анализирует генетические мутации для выявления и диагностики редких заболеваний.

Что известно

Программа делает прогнозы относительно миссенс-мутаций — ошибок в одну букву в генетическом коде. Обычно они безвредны, но иногда нарушают работу белков и приводят к болезням.

Исследователи использовали AlphaMissense для анализа 71 млн потенциальных однобуквенных мутаций человека. ИИ на 90% точно предсказал, что 57% из них безвредны, а 32% вредны. 

AlphaMissense предсказал патогенность всех возможных 71 млн. миссенс-мутаций

На основе результатов DeepMind создал открытый онлайн-каталог прогнозов для помощи генетикам и врачам.

По словам разработчиков, AlphaMissense работает лучше существующих программ и может выявлять неизученные взаимосвязи мутаций и заболеваний.

Как это работает

AlphaMissense — это адаптация модели AlphaFold, прогнозирующей структуру белков. 

ИИ проанализировал данные о ДНК человека, чтобы выявить распространенные и редкие мутации. Также изучил миллионы белковых последовательностей, чтобы понять, как выглядит "нормальный" белок. 

Затем на основе этих знаний ИИ оценивает степень риска конкретной мутации. По словам разработчиков, это значительно упрощает и ускоряет анализ.

Источник: DeepMind